Leighs sjukdomssymtom och behandling

Leighs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning som skadar centrala nervsystemet (hjärnan, ryggmärgen och optiska nerver). Leighs sjukdom orsakas av problem i mitokondrier, energiscentra i kroppens celler.

En genetisk störning som orsakar Leighs sjukdom kan ärftas på tre olika sätt. Det kan vara ärft på X (kvinnlig) kromosom som en genetisk brist på ett enzym som kallas pyruvatdehydrogenaskomplex (PDH-Elx). Det kan vara ärft som ett autosomalt recessivt tillstånd som påverkar sammansättningen av ett enzym som kallas cytokrom-c-oxidas (COX). Det kan också vara ärft som en mutation i DNA i cell mitokondrier.

symtom

Symptomen på Leighs sjukdom börjar vanligtvis mellan 3 månader och 2 år. Eftersom sjukdomen påverkar centrala nervsystemet kan symtom omfatta:

• Dålig sugförmåga
• Svårighet att hålla huvudet
• Att förlora motoriska färdigheter spädbarnet hade som att ta en rattle och skaka den
• Aptitlöshet
• kräkningar
• Irritabilitet
• Kontinuerlig gråt
• kramper

Eftersom Leighs sjukdom blir värre över tiden kan symtomen inkludera:

• Allmän svaghet
• Brist på muskelton (hypotoni)
• Episoder av mjölksyraos (ackumulering av mjölksyra i kroppen och hjärnan) som kan försämra andnings- och njurefunktionen
• Hjärtproblem

Diagnos

Diagnos av Leighs sjukdom är baserad på de symptom som barnet eller barnet har. Test kan visa en brist på pyruvatdehydrogenas eller närvaron av mjölksyraosion. Individer med Leighs sjukdom kan ha symmetriska fläckar av skador i hjärnan som kan upptäckas genom hjärnskanning. I vissa individer kan genetisk testning kunna identifiera närvaron av en genetisk mutation.

Behandling

Behandling av Leighs sjukdom innehåller vanligtvis vitaminer som tiamin (vitamin B1). Andra behandlingar kan fokusera på de aktuella symtomen, till exempel läkemedel mot anfall eller hjärt- eller njurmedicin. Fysisk, yrkes- och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential.