Missfall och stillbirthrisk i nedsatt syndrom

Du har förmodligen hört talas om Downs syndrom, men du kanske inte vet att det finns ett ökat missfall och dödsfall med denna sjukdom.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en kromosomavvikelse som orsakar intellektuella, hälso- och fysiska problem hos barn som är födda med det. Det finns ingen bot, men terapier och andra behandlingar gör tillståndet mer hanterbart för personer som lever med det.

Downs syndrom är det vanligaste genetiska tillståndet. Det förekommer hos 1 av 700 barn som är födda i USA enligt National Down Syndrome Society.

Det orsakas oftast av slumpmässiga genetiska fel. Det betyder att det inte är typiskt ärvt från en förälders genetiska smink. Vi har normalt 46 kromosomer. När det finns en extra kopia av kromosom 21 kallas detta trisomi 21. Trisomi 21 orsakar de flesta fall av Downs syndrom.

Om du är över 35 år, ökar din chans att ha en bebis med en kromosom sjukdom som Downs syndrom, men oddsen att ha en bebis utan en kromosom störning är högre.

Vad är risken för missfall?

Omkring 6000 barn är födda i USA med Downs syndrom varje år. En Down-syndromdiagnos kan emellertid orsaka missfall och stillbirth.

Det uppskattas att mellan en amniocentes (gjort mellan 15 till 20 veckors graviditet) och leverans, upp till 30 procent av Downs syndromsgraviditeter som inte avslutas resulterar i missfall eller stillbirth.

Graviditetsförlusten varierar beroende på moderens ålder och hur tidigt Downs syndrom detekteras. (Detektionstiden tenderar att bero på huruvida kororisk villusprovtagning (CVS) eller amniocentes användes).En brittisk studie av Downs syndromsgraviditeter fann:

• Den genomsnittliga fetala förlustfrekvensen mellan CVS och terminen var 32 procent och ökade från 23 procent för kvinnor i åldern 25 till 44 procent för kvinnor i åldern 45 år.
• Den genomsnittliga fosterskadorna mellan tiden för amniocentes och termin var 25 procent, vilket ökade från 19 procent till 33 procent över samma åldersintervall.

Bortsett från moderåldern vet forskare inte varför vissa Downs syndroms graviditeter är missfallade eller fortfarande födda, medan andra fortsätter att leva födseln. Experter misstänker att tillväxtrestriktioner och svåra strukturella abnormiteter i fostret kan leda till att tillståndet är oförenligt med livet.

Om du har lärt dig att din graviditet påverkas av Downs syndrom möter du en ökad risk för graviditetsförlust. Du kan hänvisas till en högriskpregnantspecialist för ökad övervakning under graviditeten.

Efter ett missfall

Om du hade ett missfall och kromosomtest indikerat Downs syndrom som orsak, borde du veta att graviditetsförlusten inte var ditt fel.

De flesta kromosomstörningar, inklusive Downs syndrom, antas vara resultatet av slumpmässiga problem vid celldelning. I det lilla antalet ärvda fall finns det fortfarande inget du kunde ha gjort annorlunda för att förhindra vad som hände.

Enligt Dimes Mars, om du har en graviditet som påverkas av Downs syndrom, är risken för en annan Downs syndroms graviditet 1 till 100 tills du blir 40 år gammal. På den tiden är din risk baserad på din ålder.