Krabbe sjukdomssymtom och behandling

Krabbe-sjukdomen, även känd som leukoidstrofi i globoidcell, är en degenerativ genetisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Människor med Krabbe-sjukdom har mutationer i sin GALC-gen. På grund av dessa mutationer producerar de inte tillräckligt med enzymet galaktosylceramidas. Denna brist leder till en progressiv förlust av det skyddande skiktet som täcker nervceller, som kallas myelin.

Utan detta skyddande skikt kan våra nerver inte fungera ordentligt, skadar våra hjärnor och vårt nervsystem.

Krabbe sjukdom påverkar en uppskattad 1 av 100.000 människor världen över, med högre rapporter rapporterade i vissa områden i Israel.

Symptom på Krabbe sjukdom

Det finns fyra subtyper av Krabbe-sjukdom, var och en med egen inbrott och symtom.

Typ 1	Infantil	Börjar mellan 3 och 6 månader
Typ 2	Sen infantil	Börjar mellan 6 månader och 3 år
Typ 3	Juvenil	Börjar mellan 3 och 8 år
Typ 4	Vuxen debut	Börjar när som helst efter 8 års ålder

Eftersom Krabbe-sjukdomen påverkar nervcellerna, är många av de symptom det orsakar neurologiska. Typ 1, infantilformen, står för 85 till 90 procent av fallen. Typ 1 går igenom tre steg:

• Steg 1: Börjar runt tre till sex månader efter födseln. Infekterade spädbarn slutar utvecklas och blir irriterande. De har en hög muskelton (musklerna är styva eller spända) och problemfodring.
• Steg 2: Snabbare nervcellskada uppstår, vilket leder till förlust av muskelsänkande, ökning av muskelton, bakbågning och skada på syn. Beslag kan börja.
• Steg 3: Spädbarn blir blind, döv, omedveten om sin omgivning, och fast i en stel kroppshållning. Livslängden för barn med typ 1 är ungefär 13 månader.

De andra typerna av Krabbe-sjukdom börjar efter en period med normal utveckling. Dessa typer utvecklas också långsammare än typ 1 gör. Barn överlever vanligen inte mer än två år efter att typ 2 börjar. Förväntad livslängd för typ 3 och 4 varierar, och symtomen kan inte vara lika allvarliga.

Hur Krabbe sjukdom diagnostiseras

Om ditt barns symptom tyder på Krabbe-sjukdomen kan ett blodprov göras för att se om de har en galaktosylceramidasbrist, som bekräftar en diagnos av Krabbe-sjukdomen. En ländryggspunktur kan göras för att prova cerebrospinalvätskan. Onormalt höga proteinhalter kan indikera sjukdomen. För att ett barn ska födas med tillståndet måste båda föräldrarna ha den muterade genen - lokaliserad på kromosom 14. Om föräldrarna bär genen kan deras ofödda barn testas för en galaktosylceramidasbrist. Vissa stater erbjuder nyfödda tester för Krabbe sjukdom.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Krabbe sjukdom. Tidigare studier har pekat på hematopoietisk stamcellstransplantation (HSCT), stamceller som utvecklas till blodceller, som en potentiell behandling för tillståndet. HSCT fungerar bäst när det ges till patienter som inte har visat symptom eller är mildt symptomatiska. Behandlingen fungerar bäst när den ges under den första månaden i livet.

HCST kan gynna dem med senblivande eller långsamt progressiv sjukdom och barn med infantilbrott, om de ges tillräckligt tidigt. Medan HCST inte botar sjukdomen kan det ge bättre livskvalitet - fördröja sjukdomsprogression och öka livslängden. HCST kommer dock med egna risker och har en dödlighet på 15 procent.

Aktuell forskning är att undersöka behandlingar som riktar sig mot inflammatoriska markörer, enzymbytesbehandling, genterapi och neuralt stamcellstransplantation. Dessa terapier är alla i sina begynnelsesteg och är ännu inte rekryterande för kliniska prövningar.

Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• Information för denna artikel togs från: Tegay, D. H. (2014). Krabbe sjukdom. eMedicine.