Cloacal Exstrophy: Symptom, orsaker och behandling

Cloacal exstrophy är en sällsynt men allvarlig fosterskada. Det påverkar ungefär 1 av varje 250.000 födda. Barn med cloacal exstrophy upplever problem under prenatal utveckling av deras bukorgan. De kan födas med delar av deras organ utsatta på utsidan av kroppen. De upplever ofta också andra problem med utvecklingen av bukorganen. Till exempel är blåsan ofta uppdelad i två halvor, liksom ändtarmen och tjocktarmen.

Cloacal exstrophy måste behandlas med kirurgi. Kirurgi är främst inriktat på att återställa funktionen i mag-tarmkanalen. Med denna operation kan barn med kloakalförstörning leva ett helt liv.

Termen "cloacal" hänför sig till cloaca-en gemensam kavitet i slutet av matsmältningsorganet. Många vertebratorganismer har en cloaca. Det släpper ut både utsöndring och könsdelssekretioner. "Exstrophy" avser närvaron av hela eller en del av ett inre organ på kroppens yttre del. Det används oftast för missbildningar av bukorganen, som blåsans exstrofi.

symtom

Det klassiska symptomet på kloacal exstrophy är närvaron av delar av bukorganen på utsidan av kroppen. Närmare bestämt sticker organen ut genom bukväggen i navelsträngens område, där man kan förvänta sig magen. Detta är känt som en omfalocel. En liten omfalocel kan bara innehålla delar av tarmarna. En stor omfalocele kan innebära att många av bukorganen sticker ut från bukhålan. Dessa organ kan innehålla tarm, lever och mjälte.

Blåsans utstoppning är också en vanlig komponent i kloacal exstrophy. Det är också ett villkor som kan hända på egen hand. Det förekommer hos cirka 1 av 50 000 levande födslar. Blåsan utsätts för kroppens yttre yta. Det är också uppdelat i hälften. På grund av denna uppdelning kan blåsan inte hålla urin.

Barn med cloacal exstrophy kan inte heller ha en lämpligt formad anus. Kolon kan vara ansluten till blåsan istället för att gå ut på rätt sätt. De kan också ha ryggproblem, som spina bifida.

Slutligen kan könsorganen hos barn med kloakalförstöring också ha problem att bilda. Manliga spädbarn kan ha en splittad fallus och skrot. Fallusen kan också finnas inne i blåsan vid födelsetiden. Kvinnliga spädbarn kan ha delad klitoris eller två vaginala öppningar. Vissa individer har tvetydiga könsorgan

orsaker

Kloppsekstrofi antas vara orsakad av problem med utvecklingen av underlivets bukväggar och bukorganen under embryotillväxten. Hittills vet läkare inte varför det uppstår.

Klocksutstoppning kan uppstå oftare under flera graviditetsgraviditeter, särskilt med identiska tvillingar. Båda tvillingarna påverkas inte nödvändigtvis.

Diagnos

Klocksutstoppning kan erkännas vid eller före födelsetiden. Det detekteras ofta för första gången under en prenatal ultraljud. Diagnosen kommer då att bekräftas vid födelsetiden.

Behandling

Behandling av cloacal exstrophy kräver vanligtvis ett spädbarn att genomgå en rad operationer över tiden. Detta kallas ibland som en stegvis rekonstruktion eftersom reparationerna görs i steg.

De specifika komponenterna i rekonstruktionen varierar beroende på uppgifter om ditt barns tillstånd. Det finns emellertid vissa reparationsdelar som är vanligare. Dessa inkluderar:

• Magsreparation Utförs i allmänhet nära födelsetiden. Detta inkluderar vanligtvis att blåsa och skapa kolostomi. Att stänga urblåsan gör att den kan hålla urinen från njurarna. Det kan sedan dräneras genom urinröret. En kolostomi är en öppning från tjocktarmen till ytan av huden. Tarmarna kan släppa avföring genom denna öppning i en samlingspåse. Denna samlingspåse är känd som en kolostomipåse. Samtidigt flyttas blåsan i buken och bukväggen är stängd.
• osteotomier är operationer som används för att justera höftbenen så att bäckenet kan ordentligt stödja de inre organen. Ytterligare blåsoperationer görs ibland samtidigt.
• Träningsförfaranden kan görs om barnet är födt med tillräckligt med kolon för att producera fast avföring. Genombrottsproceduren förbinder kolon i ändtarmen. Detta kommer att låta barnet passera avföring genom ändtarmen.

Könstilldelning

Behandling av cloacal exstrophy kan också innebära operation på könsorganen. Cloacal exstrophy är delvis en skillnad i sexuell differentiering. Genital kirurgi för cloacal exstrophy är något kontroversiell.Historiskt har alla individer med cloacal exstrophy tilldelats hon, på grund av de omfattande problem som ses med strukturerna i fallusen. Emellertid utvecklar många XY individer med cloacal exstrophy manliga könsidentiteter. Därför ska föräldrar och läkare ha djupgående diskussioner om könsuppdrag och könsuppdelning innan de fattar beslut om hur man ska gå vidare.

Hantera

När ditt barn diagnostiseras med cloacal exstrophy kan det känna sig skrämmande. Ditt barn kommer sannolikt att behöva ett antal operationer över en period av flera år. De kan också behöva spendera tid på sjukhuset.

Hemvård för dessa barn skiljer sig också från andra barn. Du kan behöva lära dig hur man byter en kolostomipåse och lär den färdigheten till andra vårdgivare. Ditt barn kan också ha andra speciella behov.

Det är viktigt att komma ihåg att barn med cloacal exstrophy kan leva långa, hälsosamma liv. Deras liv kan vara annorlunda på något sätt än andra barns liv, men det betyder inte att de är värre.

Som barn eller vuxen med cloacal exstrophy kan du möta särskilda utmaningar kring relationer och sexualitet. Dina sexuella organ kan vara annorlunda än vad du eller dina partner förväntar dig. Du kan också hantera en kolostomipåse eller andra problem som kan bli komplicerade att förklara för en partner. Försök att inte bli avskräckt. Människor med cloacal exstrophy kan och har kärleksfulla och sexuella relationer. Det är också ofta möjligt för personer med detta tillstånd att få barn, med hjälp av assisterad reproduktionsteknik.

Ett ord från DipHealth

Om du behandlar cloacal exstrophy är det viktigt att söka stöd. Om du är förälder kan kirurger på barnsjukhus som specialiserar sig i detta tillstånd ansluta dig till andra föräldrar som klarar av denna diagnos. Det finns också online supportgrupper för föräldrar som behandlar cloacal och urinblåsning.

Om du är ett barn, en ung eller en vuxen med cloacal exstrophy, är stöd tillgängligt för dig också! Det kan vara till hjälp att prata med andra som lever med liknande förhållanden. När allt kommer omkring kan en annan tonåring utse hur man hanterar sin kolostomipåse på prom vara lättare att prata med än till och med den mest sympatiska vuxen! Online-samhällen, som den som har moden att skina, kan också hjälpa dig att se hur andra lever och trivs med kloakalsträngning och relaterade förhållanden.

Kom ihåg att det är normalt att känna sig överväldigad ibland. Var inte rädd för att söka hjälp och information. Tala med din läkare eller sök efter en terapeut som specialiserar sig på att arbeta med personer med kroniska hälsotillstånd. Det finns många som kan få dig den information och det stöd du behöver.