Androgen Ömkänsla: Symptom, orsaker och behandling

Androgen okänslighet är ett paraplybete för ett antal genetiska förhållanden där kroppen inte svarar på lämpligt sätt mot testosteron och andra androgener. Det finns flera orsaker till androgen okänslighet syndrom (AIS). Dessa förhållanden kan emellertid i stor utsträckning delas upp i partiella androgeninsensivitetssyndrom (PAIS) och fullständiga androgenkänslighetssyndrom (CAIS).

Med partiell androgen okänslighet har kroppen begränsad känslighet mot androgener. Med fullständig androgen okänslighet kan kroppen inte svara på androgener alls. Det finns också milda androgenkänslighetssyndrom (MAIS).

Androgen okänslighet syndrom faller under den bredare kategorin störningar av sexuell utveckling eller skillnader i sexuell utveckling-DSD. Dessa villkor är också kända som intersex. Även om den termen har blivit oförglömlig, är intersex lättare för vissa människor att förstå. Personer med DSD har fysiska egenskaper som är mellan man och kvinna.

Androgen okänslighetssyndrom är DSD, eftersom androgen okänslighet påverkar kroppens sexuella utveckling. Människor lärs generellt att kön bestäms av kromosomer-antingen har man XY-kromosomer eller kvinnliga XX-kromosomer. Det är dock inte så enkelt. Kön bestäms inte bara av närvaron av särskilda könskromosomer utan deras funktion.

Det bestäms också av hur kroppen svarar på dessa könshormoner. Till exempel kan en person födas med XY-kromosomer men vara kvinnlig. Hur händer det? När någon har fullständig androgen okänslighet syndrom.

Könshormoner är också kända som steroidhormoner, och de inkluderar östrogen och testosteron.

Den maskuliniserande gruppen av steroidhormoner är kända som androgener (andro - är det grekiska prefixet för manliga). Denna kategori består av testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedion och dehydroepiandrosteron (DHEA). När någon har androgen okänslighet, är de mindre mottagliga för signalerna för maleness.

Androgen okänslighet är en relativt sällsynt sjukdom. Det är tänkt att påverka cirka 13 av varje 100 000 personer. Komplett androgen okänslighet påverkar en av var 20 000 till 64 000 nyfödda män. Förekomsten av partiell androgenkänslighet är inte känd.

symtom

Historiskt var androgen okänslighet syndrom känt som testikulärt feminiseringssyndrom. Detta beror på att det ofta inte uppdagades förrän till synes normala kvinnor inte genomgick menarche. När sådana tjejer fortsatte att inte menstruera, upptäcktes det att några av dem hade testiklar istället för äggstockar. Det var inte förrän senare att det upptäcktes att androgen okänslighet orsakades av mutationer i androgenreceptorgenen.

Symtomen på androgen okänslighet beror på typen. Individer med fullständig androgen okänslighet är XY kvinnor. Eftersom deras kroppar är helt oförmögna mot testosteron, är de födda med normalt framträdande kvinnliga könsorgan.

Som sådan kan fullständig androgen okänslighet inte diagnostiseras förrän puberteten. När dessa tjejer når puberteten, menstruerar de inte. Detta beror på att de inte har livmoder. De har inte heller pubic eller underarm hår, eftersom tillväxten av detta hår styrs av testosteron. De kan vara högre än andra tjejer men har vanligtvis normal bröstutveckling. Eftersom de inte har livmoder är de infertila.

Symtomen på partiell androgenkänslighet är mer variabla. Vid tidpunkten för födseln kan individer ha könsorgan som verkar nästan helt kvinnliga till nästan normalt manlig.

De kan också visas var som helst däremellan. Symptom på PAIS hos individer som karaktäriseras som män vid födelsetiden inkluderar:

• Mikro
• Hypospadier - en urinrörsöppning mitt i penis snarare än vid spetsen. Detta är en vanlig fosterskada, som påverkar en av 150 till 300 manliga födslar.
• Cryptorchidism-där testiklarna har få eller ingen bakterieceller. Personer med kryptorchidism är mer mottagliga för testikelcancer.
• Brösttillväxt under puberteten

Personer med PAIS som karaktäriseras som kvinnor vid födseln kan ha en förstorad klitoris som växer vid puberteten. De kan också uppleva smält labia vid puberteten. För att förstå detta hjälper det att veta att labia och pungen är homologa strukturer. Detta innebär att de härrör från samma vävnad. Emellertid utvecklas de olika beroende på hormonexponering. Penis och klitoris är också homologa strukturer.

Män med mild androgen okänslighet utvecklas ofta normalt i barndomen och ungdomar. De kan dock uppleva gynekomasti-manlig brösttillväxt. De kan också ha minskad fertilitet.

orsaker

Androgen okänslighet orsakas av mutationer i androgenreceptorgenen. Som sådan är det ett ärftligt tillstånd som går i familjer som ett X-länkat drag. Det betyder att det förekommer på X-kromosomen och följer moderlinjen. Över tusen mutationer har hittills identifierats.

Diagnos

Initial diagnos av androgen okänslighet är vanligtvis på grund av symtom.Ofta diagnostiseras inte fullständig androgenkänslighet till puberteten. Brist på menstruationsblod i kombination med normal brösttillväxt och brist på skönhets- och underarmshår ska göra att läkare misstänker CAIS. Brist på menstruationsblod kan också utlösa läkare för att identifiera att en ung kvinna inte har livmoder på ultraljud eller andra tentor.

Delvis androgen okänslighet kan diagnostiseras mycket tidigare. Om könsorganen är tydligt tvetydiga vid tidpunkten för födseln kan ett antal tester göras. Dessa inkluderar en karyotyp eller ett antal kromosomer. Hormonnivåer kan också testas. Vid vuxna män kan en semenanalys utföras.

Vid tidpunkten för födelsen är testosteron och luteiniserande hormon (LH) -nivåer vanligtvis något högre än för normala män, för individer med både CAIS och PAIS. Under puberteten är testosteron och LH-nivåer vanligtvis normala eller något förhöjda för individer med PAIS. Individer med CAIS kommer dock att ha mycket höga nivåer. Detta beror på att hormonproduktionen styrs av negativa återkopplingsslingor. Hos individer med CAIS finns det ingen mekanism för feedback.

Andra test kan inkludera biopsiering av gonaderna. Hos alla individer med androgen okänslighet kommer de att ha testiklar snarare än äggstockar. Det är också möjligt att leta efter mutationer i androgenreceptorgenerna. Men det här är en relativt pålitlig markör för CAIS, men det är inte för PAIS. Endast en bråkdel av mutationer som orsakar PAIS har hittills identifierats.

Behandling

Individer med fullständig androgenkänslighet behöver vanligtvis ingen behandling före puberteten. Undantaget är om deras testor orsakar obehag eller om de kan kännas i bukväggen. Efter puberteten avlägsnas testiklarna vanligtvis. Detta minskar risken för att unga kvinnor utvecklar testikelcancer i vuxen ålder. Kvinnor kan också behöva lite psykologiskt stöd kring sin identitet. Dessutom kan vissa behöva genomgå utvidgning för att öka vaginaldjupet, som liknar MRKH.

Behandling för partiell androgen okänslighet är mer variabel. Historiskt var personer med tvetydiga könsorgan utsatt för genitala operationer. Dessa operationer var vanligtvis utformade för att få könsorganen att bli mer feminina. De hade emellertid permanenta effekter på individernas förmåga att uppleva sexuell tillfredsställelse. Därför används inte dessa operationer som standard.

För individer som förekommer kvinnor vid födelsetiden är behandling för PAIS detsamma som för CAIS. Testiklarna kan emellertid avlägsnas före puberteten för att förhindra förstoring av klitoris och fusion av labia. Personer som har en penis tilldelas generellt och upprätthåller en manlig könsidentitet. Detta är sannolikt, åtminstone delvis, eftersom könsutveckling i hjärnan också är responsiv mot androgener. Men för dessa individer är gonaderna vanligtvis borttagna i sen ungdom, på grund av en förhöjd risk för cancer.

Individer med AIS kan också ges hormonbehandling, vanligtvis i form av östrogen. Detta beror på att könshormoner spelar en roll på många områden av hälsa, inklusive benhälsa. Individer med PAIS kan ha tillräcklig benutveckling med testikel testosteron.

Hantera

Individer med androgenkänslighet har i allmänhet goda fysiska resultat. Androgenkänslighet kan dock förknippas med psykosociala problem. Ungdomar som diagnostiseras med androgen okänslighet kan ha frågor om deras kön och sexuell identitet. De kan behöva stöd för att förstå att kön och kön inte är lika enkla som de lärdes i skolan.

Dessutom kan det vara svårt för någon individ att hantera infertilitet. För vissa människor kan det vara förödande att lära sig att de aldrig kommer att kunna få biologiska barn. De kan ifrågasätta sin femininitet och / eller maskulinitet. De kan också undra om de någonsin kan ha ett framgångsrikt förhållande. Som sådan kan det vara till hjälp att söka stöd, antingen från andra med liknande villkor eller andra som arbetar med permanent infertilitet. Det finns ett antal supportgrupper tillgängliga runt om i landet, både online och personligen.

Ett ord från Mycket bra

Kanske är det viktigaste att veta om androgen okänslighet syndrom att en diagnos inte är en nödsituation. Om du eller ditt barn har fått diagnosen AIS behöver du inte göra någonting just nu. Du kan ta tid att göra egen forskning och fatta egna beslut. Människor med androgenkänslighet är i allmänhet inte mer eller mindre hälsosamma än någon annan-de är bara lite annorlunda.

Var den här sidan till hjälp? Tack för din feedback! Vad är dina bekymmer? Artikelkällor

• Mendoza N, Motos MA. Androgen okänslighet syndrom. Gynecol Endocrinol. 2013 jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10,3109 / 09513590.2012.705378.

• Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Androgenreceptorgenmutationsdatabasen: 2012-uppdatering. Hum Mutat. 2012 maj; 33 (5): 887-94. DOI: 10,1002 / humu.22046.

• Kon AA. Etiska problem i beslutsfattandet för spädbarn med sjukdomar i sexutveckling. Horm Metab Res. 2015 maj; 47 (5): 340-3. DOI: 10,1055 / s-0035-1547269.

• Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgen Ömsesidighetssyndrom: Behöver överväganden från barn till vuxen ålder. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun, 12 (4): 373-87.